一項(xiàng)10月12日發(fā)表于《自然》的迄今最大規(guī)模的全基因組關(guān)聯(lián)研究，繪制了絕大多數(shù)常見身高相關(guān)變異的特定基因組區(qū)域綜合圖譜。這增進(jìn)了人們對(duì)基因差異如何影響身高的理解。

DNA編碼中的信息決定了成人身高。父母高，他們的孩子往往也高;而父母矮，他們的孩子可能也矮。

但這種預(yù)估并不準(zhǔn)確，因?yàn)殚L(zhǎng)大成人的過(guò)程，以及遺傳學(xué)在其中發(fā)揮的作用，歷來(lái)是人類生物學(xué)研究中復(fù)雜且鮮為人知的領(lǐng)域。

這項(xiàng)新研究涵蓋281項(xiàng)研究中500多萬(wàn)人的DNA數(shù)據(jù)，其中超過(guò)100萬(wàn)名參與者是非歐洲血統(tǒng)，如非洲血統(tǒng)、東亞血統(tǒng)、西班牙血統(tǒng)或南亞血統(tǒng)。而此前最大的全基因組高關(guān)聯(lián)度研究只涵蓋了70多萬(wàn)個(gè)樣本。

這項(xiàng)研究規(guī)?？涨?，為理解身高差異提供了新的細(xì)節(jié)和生物學(xué)見解。

研究表明，與身高相關(guān)的遺傳變異集中在基因組20%以上的區(qū)域。研究人員發(fā)現(xiàn)12111個(gè)變異集中在與骨骼生長(zhǎng)相關(guān)的基因組中，它們是身高差異的強(qiáng)有力遺傳預(yù)測(cè)因子。所發(fā)現(xiàn)的變異與歐洲血統(tǒng)人群40%的身高差異有關(guān)，與非歐洲血統(tǒng)人群10%~20%的身高差異有關(guān)。

該研究可為那些未達(dá)到基因預(yù)測(cè)身高的人提供診斷，并幫助醫(yī)生找到阻礙這些人生長(zhǎng)或影響其健康的隱藏疾病。

“我們完成了一項(xiàng)壯舉，研究了500多萬(wàn)人的DNA，這在不久前被認(rèn)為是不可能實(shí)現(xiàn)的。”該研究第一作者、英國(guó)倫敦瑪麗女王大學(xué)高級(jí)講師Eirini Marouli說(shuō)，基因組研究具有革命性，是解決許多全球健康問(wèn)題的關(guān)鍵所在，如果能夠在基因組研究中清楚地了解身高等特征，就可能開發(fā)出更好的診斷模型，以治療受基因影響的疾病。

“如果我們能夠?qū)⒒蚪M的特定部分與某些特征聯(lián)系起來(lái)，就會(huì)為更廣泛的個(gè)性化治療打開大門，造福世界各地的人。”Marouli說(shuō)。

研究人員指出，盡管與之前的研究相比，新研究納入了大量非歐洲血統(tǒng)的參與者，但基因組研究的多樣性仍有待提高。由于大多數(shù)可用的遺傳數(shù)據(jù)仍來(lái)自歐洲血統(tǒng)參與者，全基因組研究未能涵蓋全球范圍內(nèi)的廣泛血統(tǒng)人群。因此，擴(kuò)大非歐洲血統(tǒng)人群的全基因組研究規(guī)模，對(duì)提高不同人群的基因預(yù)測(cè)準(zhǔn)確性至關(guān)重要。(徐銳)

關(guān)鍵詞： 500萬(wàn)人研究揭示基因與身高關(guān)系 繪制特定基因組區(qū)域綜合圖譜 基因組研究多樣性仍有待提高 擴(kuò)大非歐洲血統(tǒng)人群的全基因組研究規(guī)模