遺傳在精神分裂癥中的作用是什么?近日，涉及數十萬參與者的兩項大規模遺傳研究同時在《自然》雜志上發布了結果，共同指出精神分裂癥是突觸(神經元之間的連接處)的交流中斷，并說明了遺傳變異如何影響神經發育，造成其發育障礙的風險。

在一項對超過12.1萬人進行的遺傳研究中，美國麻省理工學院和哈佛大學博德研究所的研究人員領導的一個名為SCHEMA的國際聯盟，在10個基因中發現了極其罕見的蛋白質破壞性變異，這些變異顯著增加了個體患精神分裂癥的風險，在某種情況下甚至會增加20倍以上。

“一般來說，個人一生中患精神分裂癥的幾率約為1%。”麻省理工學院醫學院教授本杰明·尼爾博士說，“但如果你有這些突變之一，患病的幾率就上升至10%、20%，甚至是50%。”

第二項研究由精神病基因組學聯盟(PGC)進行，涵蓋了近8萬名精神分裂癥患者和超過24萬名對照者，是迄今為止規模最大的精神分裂癥基因研究。通過全基因組關聯研究，研究人員對SCHEMA的結果進行了補充，將與精神分裂癥風險相關的基因組位點增加到287個。

此外，PGC結果表明，精神分裂癥的遺傳風險集中存在于神經元的基因中，而不是其他組織或細胞類型中，表明這些細胞的生物學作用對精神分裂癥至關重要。

研究結果還表明，精神分裂癥中的異常神經元功能會影響許多大腦區域，這可以解釋為何精神分裂癥患者會有多種癥狀，包括幻覺、妄想、難以清晰思考等。

根據世界衛生組織的數據，精神分裂癥是一種嚴重的精神疾病，始于青春期后期或成年早期。PGC研究論文的作者指出，這種疾病的遺傳率為60%—80%，并且個體間的風險變異大部分是遺傳的，涉及大量常見等位基因、稀有拷貝數變異和稀有編碼變異。

“長期以來，精神疾病一直是一個研究的黑匣子。”其中一項研究的通訊作者、博德研究所斯坦利精神病學研究中心博士后研究員塔金德·辛格博士說，“與心血管疾病或癌癥不同，我們幾乎沒有關于(精神)疾病機制的生物學線索，因此在開發亟須的新療法方面缺乏必要的洞見，只能一直重復使用70多年前偶然發現的抗精神病藥物。”

研究人員表示，當前的研究成果標志著人們在理解精神分裂癥起源方面邁出了重要一步，將使研究人員能夠專注于特定的大腦通路，以尋找針對這種嚴重精神疾病的新療法。(實習記者 張佳欣)

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