一種基因療法可以保護患罕見眼病小鼠的眼細胞。這種眼病會導致小鼠視力喪失。4月13日，相關論文刊登于eLife。研究結果表明，這種療法無論是單獨使用，還是與其他促進眼睛健康的基因療法結合使用，都可能為色素性視網膜炎等眼病患者提供一種保留視力的新方法。

色素性視網膜炎是一種緩慢進展的疾病，它始于夜間視力喪失，這是由于遺傳病變影響了眼睛中的桿狀光感受器——這種細胞在光線暗淡時能感知光線。這些光感受器的死亡是由于它們內在的遺傳缺陷。這進而會影響視錐細胞的光感受器，也就是在白天探測光線的眼細胞，最終導致白天視力的喪失。有理論認為，視錐細胞死亡與營養供應的損失有關，尤其是葡萄糖短缺。

科學家已經開發出了一些靶向基因療法，以幫助那些有光感受器特定突變的個體，但目前還沒有有效療法可以廣泛應用。該研究的第一作者、美國哈佛大學醫學院博士后研究員薛云璐(音譯)說：“一種可以保留色素性視網膜炎患者的光感受器，而不考慮其特定的基因突變的基因療法，將幫助更多患者。”

為此，研究人員在小鼠模型中篩選了20種潛在的治療方法，這些小鼠與患有色素性視網膜炎的人類具有相同的基因缺陷。研究小組根據對糖代謝的影響選擇了這些療法。

實驗表明，在3種不同的小鼠模型中，使用病毒載體傳遞一種名為Txnip的基因是治療這種疾病最有效的方法。一種名為C247S的Txnip版本尤其有效，因為它幫助視錐細胞使用替代能源，并改善細胞內線粒體的健康。

研究小組隨后證明，對小鼠進行減少氧化應激和炎癥的基因治療，加上Txnip基因治療，能為眼細胞提供額外保護。但現在還需要進一步研究證實這種方法是否有助于保護患有色素性視網膜炎的人類的視力。

“下一步是在小鼠以外的動物上測試Txnip的安全性，然后再進行人體臨床試驗。”該研究資深作者、哈佛醫學院遺傳學和神經科學教授Constance Cepko說，“如果最終證明它對人體是安全的，那么我們希望看到它成為治療色素變性視網膜炎和其他進行性視力喪失(如年齡相關性黃斑變性)的有效方法。”(魯亦)

關鍵詞： 基因療法 罕見眼病