由浙江省長三角健康科技服務交流中心主辦的“為罕而聚，助罕更強，與罕共傲”暨2021年浙江省罕見病連接患者健康與社會保障政策交流會日前在杭州舉行。活動發布《浙江省遺傳性血管性水腫患者生存狀況及疾病負擔調研報告》(下稱《報告》)，重點關注浙江省遺傳性血管性水腫患者的生存狀況和疾病負擔，反映其所面臨的診療困境與挑戰。

本次研討會特邀中國遺傳性血管性水腫領域的眾多專家、學者及患者代表齊聚一堂，共同圍繞浙江省遺傳性血管性水腫的診療進展、患者生存現狀及用藥保障等話題進行深入交流探討，以探索更加可及的用藥保障路徑，助力更多患者實現長期治療獲益。

什么是遺傳性血管性水腫?100%被調研患者曾被誤診

遺傳性血管性水腫是一種常染色體顯性罕見遺傳病，患者由于體內缺乏C1酯酶抑制物(C1INH)或其功能存在缺陷而導致四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個部位毫無征兆地發生急性水腫，常常伴有胃腸劇烈絞痛和惡心、嘔吐，嚴重影響日常工作、學習、生活和情緒健康。據文獻報道，全球范圍內大約每50000人中即有1人罹患此病。

對于遺傳性血管性水腫患者而言，最為致命的是發生上呼吸道黏膜水腫，如果不及時恰當處理，可在數小時內迅速進展，導致患者呼吸困難甚至窒息，致死率高達11%—40%。

根據《報告》顯示，浙江省60%的遺傳性血管性水腫患者上呼吸道黏膜水腫的發病頻率在3次以上，因喉頭窒息進行過搶救的患者比例高達40%。調研顯示，所有患者均認為該病對工作和生活產生了影響，85.71%的患者表示該病令其處于恐懼和焦慮中，時刻擔憂水腫可能會突發。

在本次研討會中，來自浙江省的兩位患者代表分享了各自的真實經歷。其表示，目前浙江遺傳性血管性水腫患者的生存和診療狀況不容樂觀，患者和家庭普遍面臨誤診率高、長期治療負擔高等挑戰，同時，患者常因確診不及時或現有治療方案有限，而長期暴露于隨時可能發生上呼吸道黏膜水腫致窒息死亡的危險之中。

《報告》結果顯示，浙江省被調研患者在確診之前100%都曾被誤診，71%的被調研患者確診時間達10年以上。同時調查顯示，現階段疾病在國內仍缺乏針對性的治療藥物，被調研患者中，無一人在現有治療條件下能夠實現一整年不再發病，患者迫切期待創新藥物能夠盡快上市并提升可及性。

專家：期待創新療法盡快引進 更待社會關懷

浙江省醫學會變態反應分會主任委員、浙江大學醫學院附屬第二醫院過敏科副主任汪慧英表示，“遺傳性血管性水腫是一種存在潛在致命風險的罕見疾病，嚴重影響患者生活質量及身心健康，甚至威脅生命。幸運的是，隨著對該病病理生理學認識的不斷深入，一些新型療法正逐漸被開發。我們期待這些創新的療法盡快引進中國，通過預防治療減少發作頻率，盡量實現‘零發作’的目標，幫助患者回歸正常生活。”

2019年12月，浙江省首次將罕見病保障整體納入省級醫療保障體系，探索罕見病醫保“浙江模式”。但是對于像遺傳性血管性水腫一樣尚未納入醫保的罕見疾病而言，患者和家庭長期治療負擔依然較高。

在本次研討會上，眾多專家與來自慈善、保險、企業的相關人士也就如何提升浙江省遺傳性血管性水腫的患者用藥可及性進行了深入討論。

“眼下，罕見病逐漸從社會‘邊緣’走向大眾視野中心。”國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會委員、浙江省醫學會罕見病分會候任主任委員謝俊明表示，“但以遺傳性血管性水腫為代表的大部分罕見病患者需要長期用藥治療，需要以醫療保障政策為基礎的多方支付、幫扶，來幫助患者共渡難關，包括醫療費用及人文關切。”

他表示，期待政府、社會團體、企業等多方共同努力，“盡力而為”，探尋更可及、更具保障意義的政策，切實減輕患者各項負擔，讓更多的患者能從創新藥物和規范化治療中獲益，得以長期生存。(張煜歡 黃齡億)

關鍵詞： 遺傳性血管性水腫